SMA taraması nedir, zorunlu mu oldu? SMA taraması nasıl yapılır, ücretli mi? Bakan Koca duyurdu!

SMA Bilim Şurası Toplantısının akabinde kameralar karşısına geçen Sağlık Bakanı Fahrettin Koca, toplantıda ele alınan bahisleri kamuoyuna duyurdu.

Bakan Koca, yaptığı açıklamada evlilik öncesi Spinal Müsküler Atrofi isimli hastalıkla çaba kapsamında SMA tarama testinin zarurî olup olmadığını ait bilgi verdi.

Bakan Koca’nın açıklamalarının akabinde ”SMA taraması mecburî mu olacak, fiyatlı mi, fiyatsız mi yapılacak?” sorularının karşılıkları merak konusu oldu.

Evlilik öncesi ve hamilelikte yapılacak olan testle ilgili ”SMA taraması nedir, nasıl yapılır?” soruları da araştırılanlar ortasında yerini aldı.

Peki SMA taraması nedir, mecburî mu oldu? SMA taraması nasıl yapılır, fiyatlı mi? İşte Bakan Koca’nın açıklamaları ve toplantıya ait ayrıntılar…

EVLİLİK ÖNCESİ SMA TESTİ ZARURÎ MU OLDU?

Sıhhat Bakanı Fahrettin Koca’nın açıklamaları ışığında, evlilik öncesi ve yenidoğanda SMA taramasının yakın bir vakitte mecburî hale getirileceği bildirildi.

Bakan Koca ayrıyeten, dünyaya SMA’lı bebek getirme riski taşıyan çiftlere de isterlerse fiyatsız tüp bebek tedavisi uygulanacağını da açıkladı. Bakan Koca’nın bahisle ilgili tabirleri şu formda:

“SMA tedavisinde tesirini sağlayan ilaç ülkemizde kullanılmakta ve fiyatsız olarak sunulmaktadır. Evlilik öncesi SMA taraması zarurî hale getirildi. Genetik yapıları dünyaya SMA’lı bebek getirme riski taşıyan çiftlere tüp bebek tedavisi fiyatsız olarak devlet tarafından sağlanacaktır.

SMA hastalığının farklı tedavi teknikleri mevcuttur. SMA Tip 1, 2 ve 3 hastalarına tedavi uygulanmaktadır. Yeni doğan taraması ile birlikte tüm etaplarda altyapı çalışmaları ihtimamla sürdürülmektedir ve en kısa müddette sıhhat sistemlerine entegre edilecektir.”

SMA TARAMASI NEDİR, NASIL YAPILIR?

SMA varlığını tespit etmek için anne karnındaki bebeğin EMG ile hudut ve kas ölçümü yapılır. Olağandışı bulgular tespit edildiğinde kan testi ile kuşkulu genler incelenir ve SMA teşhisi konulur.

Ayrıyeten anne ve baba adaylarının kan testleriyle taşıyıcı olduğu tespit edilirse hamileliğin 10. haftasında kordon villüs biyopsisi yahut 16. hafta sonrasında amniyosentez ile bebeğe dokunmadan SMA hastalığının olup olmadığı öğrenilebilir.

SMA NEDİR?

Spinal müsküler atrofi (SMA), ikinci motor nöronların kalıtımsal bir hastalığıdır. Otozomal resesif nöromüsküler hastalıkların en sık görüleni olan SMA’nın canlı doğumlarda ortaya çıkma mümkünlüğü ise 10.000 bireyde birdir. 50 şahıstan biri ise SMA hastalığının taşıyıcısıdır.

Taşıyıcı olmanın kişinin sıhhatine bilinen rastgele bir tesiri yoktur. Kişi, yalnızca çocuğun çocuğu SMA’dan etkileniyorsa yahut SMN1 geninin dizilenmesi durumunda taşıyıcılık durumunu öğrenebilir. SMA taşıyıcısı ebeveynlerden meydana gelecek her bir gebelikte hastalığın ortaya çıkma ihtimali %25’tir.

SMA BELİRTİLERİ NELERDİR?

Semptomlar SMA tipine, hastalığın evresine ve ferdi faktörlere bağlı olarak değişir. Aşağıdaki belirti ve bulgular şiddetli SMA tip 0/1’de en sık görülür:

• Bilhassa ekstremitelerde arefleksi
• Genel kas zayıflığı, zayıf kas tonusu, gevşeklik ya da düşme eğilimi
• Gelişimsel kilometre taşlarına ulaşmada zorluk; oturma, ayakta durma, yürüme zorluğu
• Küçük çocuklarda: otururken kurbağa bacağı konumunun benimsenmesi (kalçanın kırılması ve dizlerin bükülmesi)
• Teneffüs kaslarında güç kaybı: zayıf öksürük, zayıf ağlama (çocuklarda), akciğerlerde yahut boğazda salgı birikimi, teneffüs zahmeti
• Ağır SMA tiplerinde çan biçimli gövde (solunum için yalnızca karın kaslarının kullanılmasından kaynaklanır)
• Lisanda fasikülasyonlar (seğirme)
• Emme yahut yutma zahmeti, yetersiz beslenme